宝宝是不是太美了 生病了？这种罕见的疾病是产前检查找不到的！
有时候刷颤音或者看电视的时候，看到“别人家”的孩子都很漂亮很可爱。
但有时候，长得太好看也不一定是好事。
因为，这可能是一种疾病——歌舞伎面谱综合征。
什么是歌舞伎面谱综合征？
先看几张图。他们有着洋娃娃般的大眼睛和浓密的卷曲睫毛。
睫毛又长又厚，不用夹子也能起到戴假睫毛的效果；
下眼皮翻出来，眼睛很大。
但这天使般的外表背后，却伴随着疾病的痛苦和世俗的排斥。
1981年，这种罕见的疾病首次被两组日本研究人员发现并报道，他们是日本的千川和千叶。
这些病人的外貌与日本传统歌舞伎演员非常相似，所以他们也被称为Kabuki化妆综合征.
2009年3月，重庆市儿童医院发现国内首例歌舞伎面谱综合征。这个4岁的男孩只有86.3厘米高，走路不稳，总是摔跤。
第二例是黑龙江一个20岁的女孩，本来因为长相特殊想整容，但是发现自己得了一种罕见的疾病。
患者在外貌上经常化浓妆，但这种病的症状不仅仅是外貌漂亮。
一般来说，患病患者还具有以下特征：
1.骨骼发育存在障碍。病患者通常骨骼短、手腕粗、关节松动、脊柱侧凸和足部畸形。
2.皮肤纹理出现异常。患者的眼睛通常很大，因为他们的下眼睑外侧有轻微的外翻。同时眉毛稀疏，鼻尖扁平或腭裂，下唇凹陷，唇裂等。
在3.身体发育不良。,83%的儿童出生时体重正常，但一年后体重开始逐渐低于正常儿童。
4.智力障碍。患者多会出现有轻度到中度的精神发育迟滞，92%的患者智商在30到83之间；痴呆指数从22到71不等。
歌舞伎面谱综合征，是怎么造成的？
那么这么奇怪又罕见的病是怎么来的呢？
1.基因遗传原因
根据目前的研究，大多数学者认为这种疾病主要是由染色体上的“KDM6A基因”或“KMT2D基因”突变引起的。
2.外部原因
此外，如果孕妇在怀孕6-9周内吃错了药或感染了病毒，也可能导致胎儿患上歌舞伎面谱综合征。
遗憾的是，虽然歌舞伎的面谱综合症越来越受到关注，但目前还没有治愈的方法。
对于一般的遗传病，虽然很难控制，但还是可以预防的。遗传病的最佳预防方法是：
1.做好婚前检查，了解双方的身体健康状况；
2.了解另一半的家族史；
3.怀孕和产前检查。
除了歌舞伎面谱综合症，你还听说过哪些罕见的疾病？你有定期的怀孕和分娩检查吗？
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-X博士-
一名医生、一名外科医生和三个小爸爸
《学会看病》作者
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